10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.03.009
Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析
甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)是一种罕见的遗传性疾病,又称为Barakat综合征.该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全(或者发育不良)为常见表现,为常染色体显性遗传疾病.大部分患者是由于GATA3基因突变,引发转录后的蛋白单倍剂量不足以维持细胞正常生理功能所致.GATA3基因编码的GATA3蛋白属于GATA转录因子家族锌指蛋白,参与人体甲状旁腺、听力系统、肾脏胚胎发育和调控细胞分化、细胞因子表达等功能.我们诊治了1例Barakat综合征患者,观察和分析了患者的临床表现和实验室检查,并对其家系进行了遗传学检查,现报告如下.
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2018-05-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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