儿童Dent病CLCN5基因突变三例报告并文献复习

摘要：

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,约65％的Dent病患者被检测出CLCN5基因突变,编码含746个氨基酸的电压门控性C1-/H+离子交换蛋白CIC-5,称之为Dent病l型;约15％的Dent病由OCRL1基因突变引起,编码磷脂酰肌醇二磷酸(PIP2),称之为Dent病2型;余下约20％ Dent病尚未发现致病基因.我们对2013年1月至2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科临床诊断Dent病的3例患儿进行CLCN5和OCRL1基因分析,以期了解中国儿童Dent病基因突变特点及基因检测意义.

机标关键词：儿童医院、基因突变、报告、遗传性肾小管疾病、磷脂酰肌醇二磷酸、电压门控性、致病基因、临床诊断、交换蛋白、检测意义、基因分析、编码、氨基酸、中国、隐性、首都、肾脏、内科、连锁、离子

所属期刊栏目：33

分类号：R69;R73

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：460-462