正常血镁Gitelman综合征的研究进展

摘要：

Gitelman综合征（Gitelman Syndrome，GS；OMIM 263800）是一组临床表现为低钾性代谢性碱中毒、肾素?血管紧张素Ⅱ?醛固酮系统（RAAS）活化、血压正常或偏低的遗传性失盐性肾病，主要由编码肾脏远曲小管钠?氯协同转运蛋白（Na?Cl co?transporter，NCC）的SLC12A3基因突变导致[1]。西方国家中该疾病的患病率为1/40000，而亚洲人群中这一比例则增加了4～9倍[2]。传统观点认为GS患者临床表现区别于Bartter综合征（Bartter Syndrome，BS）的主要特点是低血镁和低尿钙，但随着基因检查金标准的建立，陆续有GS患者血镁正常的报道[3-6]。在近年发表的几项较大样本GS研究中，正常血镁患者的比例约为8%～22%（中国台湾三军总医院8%[3]，瑞金医院11.1%[7]，青岛医学院11.9%[8]，北京协和医院16.7%[9]和21.8%[10]等），提示正常血镁可能是GS的一种亚型。在慢性肾脏病及心血管疾病中低血镁是不良预后的危险因素[11]，但因目前尚无大样本长期随访的GS预后报道，故无足够证据证明正常血镁与低血镁患者在长期预后上的差异[12]。但低血镁患者临床表现和NCC功能损害均较正常血镁患者重，正常血镁患者补充镁同样获益，因此，区分正常血镁亚型的临床意义主要在于识别更多的非典型GS患者，提高GS的诊断率并改善治疗效果。

机标关键词：低血镁、患者、临床表现、血管紧张素Ⅱ、代谢性碱中毒、较大样本、心血管疾病、醛固酮系统、慢性肾脏病、转运蛋白、治疗效果、远曲小管、亚型、协和医院、危险因素、瑞金医院、临床意义、基因突变、基因检查、功能损害

所属期刊栏目：32

分类号：R59;R57

资助基金：科技部973项目2012CB517803；国家自然科学基金81470937；首都临床特色应用研究Z121107001012139

在线出版日期：2017-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：941-944