法布里病一例及文献复习

摘要：

法布里病又称Fabry 病、Anderson?Fabry 病或全身弥漫性体血管角化瘤，是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α?半乳糖苷酶A（alpha?galactosidase A，α?GalA）的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变[1]。现将我院收治的1例以肾脏损害为首发症状的Fabry病报告如下，并进行有关文献复习。

机标关键词：法布里病、溶酶体贮积症、血管角化瘤、半乳糖苷酶、系统器官、文献复习、首发症状、肾脏损害、遗传性、细胞内、鞘糖脂、弥漫性、酶活性、基因、病变、编码、报告

所属期刊栏目：32

分类号：R69;R5

在线出版日期：2016-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：541-542