Ⅲ型原发性高草酸尿症一家系突变基因分析

摘要：

目的 描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.方法 通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析.以100例健康人作为对照.结果 患儿发病早(0.8岁),临床表现以肾结石和梗阻性肾病为主,但肾钙质沉着症表现轻微.实验室检查发现患儿有显著的高草酸尿、高钙尿和低枸橼酸尿.HOGA1基因分析发现2个新的杂合突变(复合杂合),一是位于6号外显子最后l位和6号内含子第1位连续2个bp的突变(c.834_834+1GG＞ TT);另一个是位于6号外显子最后l位碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤(c.834G＞A).这2个突变很可能导致剪切突变.100例非相关的健康人未发现存在相同突变.另外,该患儿还携带1个单核苷酸多态性(SNP) (c.715G＞A,p.V239I).其他2个候选基因AGXT和GRHPR未发现可疑突变.结论 新发现2个剪切突变位点与PHⅢ有关.这是亚洲首次报道PHⅢ患者及其突变基因分析.

关键词：高草酸尿症、原发性、基因、HOGA1、基因、GRHPR、基因、AGXT

所属期刊栏目：31

分类号：R696.5;R758.5+4;R392.11

资助基金：国家自然科学基金81170653

在线出版日期：2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：743-748