常染色体显性多囊肾一家系的基因突变分析

摘要：

一患病家系先证者(Ⅱ6,女,43岁)及其兄弟(Ⅱ3,47岁;Ⅱ9,40岁),汉族,同期均以“肉眼血尿、尿频、尿痛、发热、腰酸痛、腹胀”为主因就诊,经查血肌酐升高,分别为Ⅱ6:330 μmol/L,Ⅱ3:894μmol/L,Ⅱ9:1 324μmol/L;血压升至165～ 200 mmHg;诊断为多囊肾伴肾出血、泌尿系感染、肾性贫血、多囊肝,其中Ⅱ6为肾衰竭失代偿期,Ⅱ3、Ⅱ9为尿毒症期,见图1.先证者CT示:双肾明显增大,双肾实质均可见密集分布的多发大小不等的类圆形低密度影,左肾最大者约为11.6 cm×9.5 cm,增强扫描未见强化,双侧肾盂、肾盏均受压.肝脏左右叶见多发大小不等的圆形、椭圆形低密度影,较大者约为4.3 cm×3.4 cm,增强未见强化.

机标关键词：常染色体显性多囊肾、基因突变分析

所属期刊栏目：30

分类号：R692.12;R714.258;R3

资助基金：福建省自然科学基金;福建省中医药科研项目

在线出版日期：2014-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：559-560