补体B因子基因遗传多态性与IgA肾病发病和预后的关联性

摘要：

目的 探讨补体B因子(CFB)基因的遗传多态性与IgA肾病发病和预后的关联性.方法 收集463例有长期随访资料的中国北方汉族IgA肾病患者和296例地域、年龄和性别匹配的健康对照人群的外周血,提取DNA后PCR法扩增基因组B因子片段,双脱氧核苷酸测序法对B因子中的4个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4151667、rs12614、rs641153、rs 117314762进行基因分型.比较4个SNP位点的等位基因和基因型频率在IgA肾病组患者和健康对照组间的差异,分析IgA肾病患者组SNP位点与临床、病理表现以及预后的关系.结果 CFB基因中rs117314762位点的G等位基因和GG基因型频率在IgA肾病患者中显著高于健康对照组(P＜0.01).CFB基因rs4151667、rs12614和rs641153位点等位基因及基因型频率在IgA肾病患者和健康对照组组间差异无统计学意义.在IgA肾病患者中,未发现CFB基因的4个SNP位点与临床、病理表现以及预后有关联关系.结论 补体B因子基因rs117314762位点与IgA肾病发病的遗传易感性相关联,提示补体B因子或其所在区段可能存在与IgA肾病发病有关联的功能变异.

关键词：IgA肾病、B因子、补体、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：29

分类号：S813.3;R737.9;R562.25

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2013-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：487-492