巴尔得-别德尔综合征并发导管相关性败血症一例

摘要：

患儿,男,12岁,因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院.患儿出生后被发现双手、足六趾畸形,4岁体检时发现右侧孤立肾,当时肾功能正常,未予特殊处理.因智力低下,高度近视,至入院时仍未上学.尿量少,500～ 600 ml/24 h,其父母非近亲婚配,无类似家族史.入院查体:BP 111/68 mm Hg,体质量48 kg,身高1.38cm,体质量指数25.2 kg/m2,面色苍白,全身非凹陷性中度水肿.腹膨隆,肝脾肋下未及,移动性浊音(+/-),阴茎短小,长约1.5 cm,直径约1.0 cm,两侧睾丸可及,约黄豆大小,双手足六趾畸形.血生化检查:BUN 55.97 mmol/L,Scr1319 μmol/L,eGFR 5.12 ml.min-1·(1.73 m2)-1,Hb 56 g/L.

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在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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