Gitelman综合征二例

摘要：

Gitelman综合征(GS)是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称家族性低钾低镁血症.我们对2例GS患者进行基因测序,旨在提高对该病的认识和诊断能力.
例1男,21岁,因无明显诱因出现四肢乏力7年多,加重3个月余入院.家族中无类似疾病史.体检:血压115/71 mm Hg,无异常体征.辅助检查:血钾2.0 mmol/L,血镁0.62 mmol/L,24 h尿钾147.8 mmol,24 h尿镁:365mmol,24 h尿钙1.8 mmol,血pH 7.387,BE 0.6 mmol/L,血浆肾素活性2.96 U· L-1·h-1,醛固酮(Ald)立位172 ng/L,卧位143 ng/L.CT:双肾多发囊肿.肾脏病理:肾小球旁器肥大.基因测序:复合杂合突变,分别为3号和23号外显子错义突变,8号外显子读码框位移突变.

机标关键词：gitelman综合征

所属期刊栏目：29

分类号：R596.1;R692.6;R72

资助基金：国家自然科学基金;福建省自然科学基金;福建省医疗创新项目

在线出版日期：2013-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：136