同胞姐妹近端肾小管酸中毒二例

摘要：

@@ 肾小管酸中毒(RTA)是累及年轻女性较常见疾患,而先天RTA较罕见,它是由肾小管上皮细胞酶基因突变使其活性缺如或降低导致,现将我科诊治的两例报告如下.
例1女,17岁,因乏力伴下肢畸形5年入院.入院前5年出现乏力、下肢X型.双膝X线示骨质疏松.入院前3年轻外伤后致左股骨骨折,治疗骨折同时行左膝关节矫形术,术后左下肢较右侧短2 cm.入院前2年行右股骨膑上截骨术,其间发现甲状旁腺激素升高,遂转我院.既往视物模糊,6年前诊为"青光眼",手术治疗后视力无改善.本人足月顺产,生长发育正常,因眼疾小学辍学,月经正常.

机标关键词：同胞姐妹、肾小管酸中毒、入院前、下肢畸形、甲状旁腺激素、肾小管上皮、治疗骨折、手术治疗、视物模糊、年轻女性、基因突变、骨质疏松、股骨骨折、发育正常、左下肢、细胞酶、膝关节、外伤后、青光眼、截骨术

所属期刊栏目：27

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2011-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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