成人经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变的研究

摘要：

目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序或构建T-A克隆测序检测其基因变异.结果 先证者CLCNKB基因表现为G433E和cDNA 753delG复合杂合突变.家系分析表明,杂合错义突变G433E来自父亲,杂合缺失突变cDNA 753delG来自母亲.患者弟弟携G433E,其妹妹正常.正常对照100条染色体中未发现同样变异.结论 在1个成人迟发经典型Bartter综合征家系中发现了CLCNKB基因2个突变位点,经检索文献及人类基因突变库(HGMD),cDNA 753delG为新发现突变位点.

关键词：Bartter综合征、突变、CLCNKB基因

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分类号：R6(外科学)

资助基金：上海市卫生局重点学科基金05Ⅲ001;上海市重点学科基金T0201;上海市卫生局重点课题2003ZD002

在线出版日期：2010-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：598-602