皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对Alport综合征诊断的意义

摘要：

目的 探讨皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义.方法 回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α5(IV)链检测的疑似Alport综合征患者的临床资料.结果 共检测临床疑似患者254例(男性/女性,0.76),平均年龄为(25.85±17.03)岁(1～71岁),性别间的年龄差异无统计学意义.19例患者的皮肤基底膜α5(Ⅳ)链间接免疫荧光染色异常,阴性患者12例,阳性不连续患者7例,诊断为Alport综合征,诊断率为7.5%(19/254).结论 皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测能显著提高Alport综合征的诊断率,且可以为早期诊断和鉴别不同遗传类璎提供帮助.

关键词：Alport综合征、胶原Ⅳ型、皮肤、基膜、间接免疫荧光

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分类号：R6(外科学)

资助基金：上海市重点学科建设项目T0201;上海市卫生局重点课题2003ZD002;上海市卫生局重点学科基金05Ⅲ001

在线出版日期：2009-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：591-595