Fechtner综合征肾脏病理特点及机制探讨

摘要：

目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制.方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综合征患者的肾活检组织进行研究.结果 免疫组化结果显示在足细胞和远曲小管上皮,非肌性肌球蛋白重链IIA(NMMHC-IIA)有高表达,近曲小管刷状缘有微弱表达.与正常肾组织相比,患者NMMHC-IIA在硬化的肾小球足细胞的表达减少.免疫荧光结果提示患者肾小球有明显的NMMHC-HA沉积;足细胞特异性抗体标记结果显示NMMHC-IIA主要沉积在患者的足细胞;电镜显示足突部分融合并伴微绒毛形成.结论 突变的NMMHC-IIA沉积在肾小球足细胞,足突部分融合伴微绒毛形成影响了足细胞的功能,导致了Fechtner综合征肾脏病变的发生.

关键词：非肌肌球蛋白IIA型、突变、足细胞、Fechtner综合征、基因、MYH9

所属期刊栏目：24

分类号：R6(外科学)

资助基金：江苏省重点学科135开放课题135XY0602

在线出版日期：2008-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：328-331