11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

摘要：

目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因.酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估.结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2个无义突变(W236X、R342X),1个单碱基缺失(1082delG)和1个大片段缺失(44 bp nt.1077),其中4种为新突变(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077).11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例.男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子仅α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内.结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例.外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段.

关键词：Fabry病、GLA基因、突变、α-半乳糖苷酶A

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分类号：R6(外科学)

资助基金：上海市重点学科建设项目T0201;上海市重点学科建设项目983009;上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划98BR034;上海市青年科技启明星计划03QD14021;上海市卫生局优秀青年医学人才项目

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：302-307