Denys-Drash综合征及其致病基因突变鉴定二例报道

摘要：

目的研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变.方法应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变.例1的X外显子9第1180位碱基C→T突变,造成第394位精氨酸改变为色氨酸,即p.R394W(c.1180C＞T).例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变,造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺,即p.H401Q(c.1203C＞A).其中第1203位碱基C→A突变,p.H401Q(c.1203C＞A),在国内外文献及突变数据库中均未见报道,属新发现的突变.结论DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点,并发现一种新的WT1基因突变.

关键词：Denys-Drash综合征、肾母细胞瘤、基因、突变

所属期刊栏目：22

分类号：R6(外科学)

资助基金：美国中华医学会资助项目03-785

在线出版日期：2006-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：383-387