常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析

摘要：

目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该患者中共发现1个错义突变和10个序列变异.其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变.错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变.10个序列变异为单核苷酸多态性改变.结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.

关键词：肾炎、遗传性、Alport综合征、胶原Ⅳ型、常染色体隐性遗传、COL4A3基因、COL4A4基因

所属期刊栏目：21

分类号：R5(内科学)

资助基金：面向21世纪教育振兴行动计划985计划985-2-007-113;首都医学发展科研项目2003-2001

在线出版日期：2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：649-653