胶原Ⅲ肾小球病家系报道

摘要：

目的了解胶原Ⅲ肾小球病临床表现、病理特点和遗传方式.方法总结分析2例通过肾脏病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病的同胞兄弟临床、病理资料以及家系调查结果.结果2例患者分别为33、34岁男性,发病时为32、31岁,临床均表现为大量蛋白尿(1例为肾病综合征)、高血压、肾功能不全(Scr分别为128、313 μmol/L),均有左心室肥厚,无血尿、骨骼改变和其他肾外体征.血浆前胶原Ⅲ浓度均异常增高(＞50 ng/L).光镜均表现为系膜区明显增宽,肾小球基底膜(GBM)增厚,部分呈假双轨改变,免疫荧光均为阴性.电镜下GBM弥漫增厚,内皮细胞侧及系膜区可见大量粗大的平行排列成束胶原纤维沉积,直径在60～100 nm之间.Ⅲ型胶原免疫荧光均为强阳性,沿GBM和系膜区沉积.家系调查显示该同胞兄弟父母为近亲婚配,其同胞妹妹无临床肾脏改变,但其血浆前胶原Ⅲ同样显著升高(＞50 ng/L).结论家族性胶原Ⅲ肾病罕见,家系调查符合常染色体隐性遗传方式,国内目前尚无胶原Ⅲ肾小球病家系报道.

关键词：肾炎、遗传性、胶原Ⅲ肾小球病、前胶原Ⅲ

所属期刊栏目：21

分类号：R5(内科学)

资助基金：上海市重点学科建设项目T0201;上海市卫生局资助项目983009;上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划98BR034;上海市青年科技启明星计划03QD14021;上海市卫生局资助项目

在线出版日期：2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：645-648