基因检测在遗传性肾脏疾病诊治和研究中的作用

摘要：

@@ 人类基因组计划的完成以及生物学、分子生物学、信息学的进步为医学带来的不仅仅是崭新的概念,而且对医学发展、对遗传性疾病诊治带来了实实在在的益处.当然这些学科的发展同样也极大地推动了关于遗传性肾脏疾病方面的工作,如1998年以来利用定位克隆(positional cloning)等分子生物学技术已陆续确定了多个肾小球足细胞特异表达或主要表达的基因,这些基因的编码蛋白对维系肾小球裂孔隔膜的结构和功能、防止蛋白尿的发生和发展都至关重要.除了确定新基因及探讨其相关功能等基础性研究工作,事实上我们在临床实践中已经从遗传学的新进展受益匪浅,其中对于相关疾病的基因检测工作更是发挥了不可或缺的、重要的作用.

机标关键词：基因检测、遗传性肾脏疾病、疾病诊治、分子生物学技术、人类基因组计划、肾小球、结构和功能、基础性研究、发生和发展、医学发展、相关疾病、特异表达、临床实践、裂孔隔膜、检测工作、定位克隆、编码蛋白、足细胞、遗传学、信息学

所属期刊栏目：21

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：638-640