上海市汉族人群中与PKD2基因紧密连锁的三个微卫星DNA的多态性研究

摘要：

目的研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析.结果在上述人群中,发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段,其长度分别在144～160 bp、211～217 bp和103～125 bp之间,杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849,0.462和0.448,0.900和0.898,其基因频率分布符合Hardv-Weinberg平衡.结论D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性,是理想的遗传标记,可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断.

关键词：常染色体显性多囊肾、DNA、微卫星、遗传、多态性

所属期刊栏目：19

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金30170901;军队医药卫生科研项目985006;上海市优秀学科带头人项目97047

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：95-98