浙江沿海一家系脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现

摘要：

目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,并与10名家系中未发病成员及12名非血缘的健康人进行SCA31MJD基因CAG三核苷酸重复数目比较.结果 家系18例患者均为SCA3/MJD型,同时检测出家系中未发病对照组有2例为SCA31MJD型基因携带者.产物测序结果家系对照组与健康对照组CAG重复数为14～27次;SCA患者CAG重复数为67～82次;SCA3/MJD携带者CAG重复数为28～45次.在现存三代18例患者中,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均38岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现,MRI检测结果小脑、脑干明显萎缩.结论 在我国沿海存在SCA3/MJD家系遗传.临床均以共济失调和构音障碍为突出,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据.

关键词：脊髓小脑变性、基因、三核苷酸重复扩增

所属期刊栏目：23

分类号：R4(临床医学)

资助基金：浙江省温州医学院重大科研项目20051809

在线出版日期：2009-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：132-134