Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的临床特征分析

摘要：

目的:分析Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的临床特征。方法:回顾性分析福建医科大学附属闽东医院神经内科收治的1例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者的临床资料。检索并筛选Pubmed、Web of Science数据库及中国知网、万方数据库中关于Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者以及Pubmed、Web of Science数据库中关于Val30Met突变所致ATTR-PN患者的文献，提取患者的临床特征，汇总后比较Ser77Tyr、Val30Met突变所致ATTR-PN患者临床特征的差异。结果:（1）收治患者的转甲状腺素蛋白（
TTR）基因Sanger测序结果显示Ser77Tyr杂合致病性突变，刚果红染色患者发病2.5年时的胃窦活检标本显示淀粉样物质沉积。（2）最终汇总78例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者，其多于50~60岁发病；男性发病率高（74.4%）；多有阳性家族史（78.0%）；首发症状以感觉障碍症状最常见（72.0%），数年内发展到周围神经广泛受累，同时合并普遍的心脏损害（96.4%）；神经电生理检查示以轴索损害和腕管综合征表现为主；组织活检阳性率高（84.8%）。（3）汇总早发型、晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者192例、96例。Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者深感觉障碍发生率（58.5%）高于早发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者（28.6%），差异有统计学意义（
P<0.05）。与晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者比较，Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者浅感觉障碍发生率增高（56.3%
vs. 75.0%），肢体无力发生率降低（65.6%
vs. 48.3%），差异均有统计学意义（
P<0.05）。Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者腕管综合征发生率（75.4%）高于早发型、晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者（10.8%、25.0%），心脏损害发生率（96.4%）高于早发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者（80.5%），差异均有统计学意义（
P<0.05）。
结论:Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者具有一些相对独特的临床特征：大小纤维损害相对均衡、腕管综合征突出、心脏病变明显等，及早识别这些特征并完善活检和基因检测，有助于早期诊断。

关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病、Ser77Tyr突变、Val30Met突变、周围神经病、临床特征

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：923-927