经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析

摘要：

目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、
NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。
结果:3例患者的年龄分别为73、67、65岁，发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累，出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状；患者2仅累及中枢神经，出现帕金森综合征症状；患者3累及周围神经及自主神经，以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者
NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变，突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主，病情仍在逐渐进展。
结论:家族型NIID患者临床表现呈高度异质性，头颅DWI及皮肤活检有助于诊断，
NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。

关键词：神经元核内包涵体病、皮肤活检、NOTCH2NLC基因 、FMR1基因 、家族型

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：592-598