16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析

摘要：

目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法:选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果:16例患者首发症状均为上眼睑下垂，其中15例存在眼球运动障碍，6例存在复视，4例伴有近端肢体无力，3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例，神经源性损害1例，肌源性合并神经源性损害1例，肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF)；11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维；3例有少量变性坏死肌纤维，伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示，6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失，1例为mtDNA点突变，1例为核DNA(nDNA)点突变，2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示，4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论:CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外，小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。

关键词：慢性进行性眼外肌麻痹、线粒体脑肌病、骨骼肌病理、基因变异

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资助基金：河南省医学科技攻关计划项目LHGJ20191340;Henan Medical Science and Technology Research ProgramLHGJ20191340

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：897-904