基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析

摘要：

目的:通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法:选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经
NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。
结果:本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有
NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。
结论:NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

关键词：神经元核内包涵体病、成人、NOTCH2NLC基因 、发作性症状

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81873727;General Program of National Natural Science Foundation of China81873727

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：664-670