10.3760/cma.j.cn115354-20201020-00824
发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关,除
PRRT2基因外,
SCN8A、
KCNA1、
CHRNA4、
DEPDC5、
PNKD、
SLC2A1、
KCNMA1、
ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。
运动障碍、遗传学、功能影像学、PRRT2
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湖北省技术创新专项重大项目2019ACA132;Major Project of Hubei Technological Innovation Special Fund2019ACA132
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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206-211