眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析

摘要：

目的:介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法:安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行
PABPN1基因分析。
结果:家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。
PABPN1基因分析发现2家系被检测患者
PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)
6(GCA)
3(GCG)扩增为(GCG)
6(GCA)
3(GCG)
2(GCA)
3(GCG)。
结论:OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在
PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)
6(GCA)
3(GCG)
2(GCA)
3(GCG)重复突变。

关键词：肌营养不良、眼咽型、影像学、PABPN1基因 、突变

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资助基金：国家自然科学基金81771294;河南省医学科技攻关计划2018021009;National Natural Science Foundation of China81771294;Henan Provincial Foundation for Medical Science and Technology Research2018021009

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：385-390