10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.08.014
DPP6基因突变型家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道
肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophiclateral sclerosis,ALS)是一种是以脑和脊髓运动神经元变性为特征的进行性致死性疾病,1869年由Jean-Martin Charcot首次确诊[1].根据其发病形式可分为散发性ALS(SALS)和家族性ALS(FALS),其中FALS占10%~20%,绝大多数呈常染色体显性遗传,具有遗传异质性[2].FALS临床上极少见,FALS出现DPP6基因突变的更加少见.遵义医学院附属医院近期发现与DPP6基因突变相关的1个FALS家系,现报道如下.
肌萎缩性侧索硬化症、基因突变、家系
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R746.4(神经病学与精神病学)
2018-10-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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