贵州省罗甸县一中枢神经系统血管母细胞瘤家系成员的VHL基因分析及病理学研究

摘要：

目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征. 方法 提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA,采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序.应用HE染色和免疫组化染色分别对该家系中6例家族性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性6枚,实性3枚),以及做对照的9例散发性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性8枚,实性1枚)进行染色观察. 结果 42例成员均未发现VHL基因突变.HE染色可见肿瘤细胞主要由毛细血管网和间质细胞组成,间质细胞体积较大,胞质丰富,淡嗜伊红,形态各异,泡沫状或毛玻璃样,散在地分布于毛细血管网间,无核分裂象及坏死.免疫组化染色显示间质细胞的抑制素-α阳性表达比为11/18,Ki-67阳性表达比为14/18;血管内皮细胞的CD31阳性表达比为17/18.家族性与散发性CNS-HB组织中抑制素-α、Ki-67、CD31的阳性表达比差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 家族性CNS-HB的发病机制不仅与VHL基因突变有关,还与其他因素相关.家族性与散发性CNS-HB的病理学特征相似.

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤、家族性、散发性、遗传学、病理学

所属期刊栏目：17

分类号：R739.41(肿瘤学)

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：497-502