携带新的NOTCH3基因突变的CADASIL一家系报道

摘要：

常染色体显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种进展性的脑小血管疾病,主要表现为偏头痛,脑卒中和脑白质病变,一些患者还有认知障碍[1].NOTCH3基因被认为是导致CADASIL的根本病因[2].现有确诊的CADASIL病例,通常只是在特定的临床表现和影像学基础上行NOTCH3基因的特异性检测.然而,脑小血管疾病在症状及影像学表现上基本类似,且遗传上候选基因多,行全外显子组测序可有效避免漏诊.西京医院神经内科2016年3月1日收治一例疑似CADASIL患者并对其进行了全外显子组测序,现将相关结果报道如下.

关键词：脑小血管疾病、NOTCH3基因、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：738-739