一先天性副肌强直家系的临床特征及基因检测研究

摘要：

目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受冷后手部肌肉发僵或力弱,温暖及缓慢活动可缓解;先证者则主要表现为双下肢力弱.先证者及其母亲SCN4A基因第24号外显子c.4343G.>A杂合核苷酸变异,该变异导致第1448号氨基酸由精氨酸变为组氨酸.结论 先天性副肌强直家系可存在SCN4A基因c.4343G.>A突变,且同一突变位点在同一家系中可出现遗传异质性.

关键词：先天性副肌强直、SCN4A基因、家系研究

所属期刊栏目：16

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：630-632