多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

摘要：

多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断.近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形.本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展.

关键词：多小脑回畸形、基因突变、微管蛋白基因、脑皮质发育畸形

所属期刊栏目：15

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：852-855