广东省家族性致死性失眠症一家系临床特征及基因突变分析

摘要：

目的 研究广东省家族性致死性失眠症(FFI)一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋白基因突变检测.结果 先证者主要临床表现为进行性加重的睡眠障碍和行为、认知紊乱,病程后期出现肌阵挛,病程为9个月;先证者哥哥具有类似的临床表现,病程为11个月.先证者朊蛋白基因突变检测结果发现患者为朊蛋白D178N突变,第129位多态位点为甲硫氨酸纯合型.结论 典型的临床表现有助于FFI的诊断,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI.

关键词：家族性致死性失眠症、体征与症状、朊蛋白基因、基因突变

所属期刊栏目：09

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2010-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1129-1131