表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

摘要：

@@ 遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.

关键词：脊髓小脑型共济失调、马查多-约瑟夫病

所属期刊栏目：7

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：637-637