先天性外胚层发育不良伴脑性瘫痪一例报告

摘要：

@@ 患者男,21个月,因全身松软伴反复抽搐、间断发热21个月入院.第2胎第1产(第1胎为人工流产),足月顺产,无明确产前及产时高危因素.生后即发现全身松软,第二天因发热伴抽搐1次转入NICU,查优生指标均为阴性,予以抗感染治疗,调节箱温及止痉等处理,18 d后好转出院.但患儿仍间断发热,多在炎热季节及太阳直晒时,易高热,服用退热药效果差,物理降温或进入阴凉地方热易退.平素汗少,偶见前额部皮肤有少量汗液.中高热时曾突发全身性强直性抖动十余次,可自行缓解.6个月时仍不会抬头,在外院就诊予以补钙、锌等,效果差.目前患儿仍不能独坐,不会站立.父母体健,非近亲婚配,家族中无遗传病史.查体:T 37.5℃,体重12kg,身高78 cm,营养好,皮肤弹性好.头颅五官无畸形,毛发稀疏,乳牙稍细小.精神神经系统检查:正常面容,表情丰富,喜欢与人玩,逗其能大笑,能发出些单音,认知尚可.视物跟踪好,双耳对声音定向反应稍差.头控好,能支撑坐.俯卧位双臂支撑欠佳,不会双手支撑,不会爬,不能完成卧位与坐位间的转移动作.双下肢随意运动少,扶站时负重差.双手抓握可.

关键词：先天性、外胚层发育不良、脑性瘫痪

所属期刊栏目：5

分类号：R32;R59

在线出版日期：2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1177-1177