中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析

摘要：

目的 探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点.方法 分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料.ICCA的入选标准为:3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC).结果 5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例.BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多.卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效.其中2例合并继发性癫痫.ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例.结论 ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究.

关键词：癫痫、良性家族性婴儿惊厥、发作性运动源性运动障碍

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分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省自然科学基金04300792

在线出版日期：2006-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：812-815