Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

摘要：

目的检测肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

关键词：肝豆状核变性、基因、启动子、突变

所属期刊栏目：4

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家"211"工程建设项目;广东省科技厅科技计划2004B33801006;广东省深圳市科技计划200304246

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：761-765