中国肾上腺脑白质营养不良患者中一个新的ABCD1基因突变的鉴定

摘要：

目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以cDNA为模板,分4个片段扩增致病基因编码区,将纯化后的PCR产物直接测序,找出基因突变的位点.同时应用限制性酶切分析的方法,分析发病家系所有成员的基因组DNA,以证实所发现的突变.结果患者肾上腺脑白质营养不良基因外显子2上的第343位密码子发生了GGC→GTC改变,使原来编码的甘氨酸被缬氨酸(G343V)取代;患者母亲为G343V突变携带者,患者哥哥的基因型和患者完全相同,其父亲为正常基因型.结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现一个新的ABCD1基因突变,即G343V突变.

关键词：肾上腺白质营养不良、突变、ABCD1基因、ABCD1蛋白

所属期刊栏目：4

分类号：R394.3

在线出版日期：2005-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：241-243