髓母细胞瘤相关遗传综合征的研究进展

摘要：

髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一，分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗，患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病，例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等，不同综合征伴随着不同的胚系基因突变，其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型，需要常规行基因检测，以排除
TP53、
PTCH1、
SUFU、
GPR161、
ELP1等基因胚系突变，其他亚型的发病率相对较低，但需要排除
APC、
PALB2、
BRCA2等基因胚系突变。

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资助基金：首都卫生科研发展专项CFH 2018-2-2042

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：970-972