脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展

摘要：

脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前，已确定了3个主要致病基因：
CCM1、
CCM2和
CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入，发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景，以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索，归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路，为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。

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资助基金：国家脑血管及神经系统疑难病症诊治能力提升工程项目PT-YNBZW2018;福建省高水平神经医学中心建设资金HLNCC-FJFY-003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：320-324