施万细胞瘤病的基因诊断一例并文献复习

摘要：

施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型,由于肿瘤多发且易复发,临床特征不明显,极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病,给临床诊断和后续治疗带来挑战.研究发现,SMARCB1和LZTR1基因与其发病密切相关.本文报道了1例临床表现为全身多发包块、颅内有占位性病变的神经纤维瘤病患者,对其行颅内占位性病变切除术,术后病理学诊断为神经鞘瘤,取外周血行基因检测,结果显示LZTR1强阳性,符合施万细胞瘤病的诊断特点.

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在线出版日期：2019-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：946-948