高通量测序鉴定神经管缺陷新的候选致病基因

摘要：

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)一直被认为是基因与环境共同作用所引起的疾病.目前已发现多项环境因素与NTDs的发病相关,尤其是叶酸的缺乏.而在遗传基因研究方面,所取得的进展甚微.全外显子测序作为新兴的高通量、高效率、相对低成本的测序技术,为多种疾病遗传致病因素的研究提供了契机.外显子作为大多数遗传表型相关功能性变异的发生区域,其数量却仅占全基因组总长的1％,采用全外显子测序方法针对性地富集人类整个外显子区域进行测序,研究疾病相关区域的各种变异尤其是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及插入和缺失,具有高特异性、高准确性和时效性[1].为探讨中国人群中NTDs发病的相关遗传基因因素,本研究对16例严重NTDs患儿的外周血DNA进行全外显子深度测序后,进一步行生物信息学分析,以发掘其新的致病基因.

机标关键词：高通量、测序鉴定、神经管缺陷、外显子、相关遗传基因、遗传致病因素、生物信息学分析、单核苷酸多态性、多种疾病、中国人群、致病基因、相关区域、全基因组、基因研究、环境因素、高特异性、发生区域、发病、测序技术、表型相关

所属期刊栏目：33

分类号：R73;R44

资助基金：上海市卫生计生委委级重点科研项目20124018

在线出版日期：2018-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1235-1237