10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2014.11.029
CRASH综合征一例
先天性脑积水是婴幼儿最常见的神经外科疾病.CRASH综合征是目前唯一明确的单基因所致的脑积水,表现为X连锁遗传,基因定位于X染色体长臂2区8带的细胞粘附分子L1基因(cell adhsion molecule L1,L1CAM)”1”.本文报道1例CRASH综合征,并结合文献复习该疾病的临床表现、遗传学基础及诊疗措施,提高对该疾病的认识.
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2014-12-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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