线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

摘要：

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和(或)外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量.结果在9例患者和1例亲属的肌肉和(或)外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变.在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞(9例)的突变型mtDNA的比例为26.8%～50.3%;肌肉组织(4例)的突变型mtDNA的比例为46.8%～61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞.对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明:只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变.另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变.结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.

关键词：线粒体脑肌病、酸中毒、乳酸性、MELAS综合征、DNA、线粒体

所属期刊栏目：34

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：295-298