DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

摘要：

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病，具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫，预后差，可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者，总结其临床资料及诊治过程，并进行文献复习，以提高对该疾病的认识。

关键词：DNM1L基因 、线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷、脑病、癫痫持续状态

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资助基金：河南省科技攻关计划LHGJ20190957;Henan Science and Technology ProjectLHGJ20190957

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：74-79