染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析

摘要：

目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括
MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的
MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。
结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的
MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词：2p24.3p24.2微缺失、Feingold综合征、MYCN基因

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：54-60