15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习

摘要：

15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者，主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫，以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复，诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习，以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。

关键词：癫痫、精神发育迟滞、15q11-q13重复综合征

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1285-1290