线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

摘要：

目的:探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床及影像学特点。方法:报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因 14453G>A（m.14453G>A）突变所致的MELAS患者，同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及Leigh综合征（LS）的病例，对其进行总结分析和比较。结果:患者女性，13岁起无明显诱因出现抽搐发作，伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测，在
ND6基因上发现变异比率为17%的m.14453G>A突变。根据临床表现、影像学检查及基因检测结果诊断为MELAS。以“m.14453G>A”为检索词对国内外文献进行检索，筛选临床资料完整者。共检索到符合条件的国外文献5篇、国内文献3篇，共报道m.14453G>A突变11例（含本例）。诊断MELAS 5例，LS 6例。11例患者中青少年及成年发病者，MRI上多累及皮质及皮质下白质，常考虑为MELAS；婴幼儿发病者，MRI上多累及基底节区、丘脑及脑干，考虑为LS。
结论:m.14453G>A突变导致的临床表型存在异质性，可引起MELAS、LS。m.14453G>A突变的临床表型与发病年龄及病变部位存在一定的相关性。

关键词：基因，线粒体、MELAS综合征、Leigh病、突变、病例报告

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1158-1165