假性甲状旁腺功能减退症导致发作性运动诱发性运动障碍2例并文献复习

摘要：

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、运动障碍、低钙血症、高磷血症、甲状旁腺素抵抗

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资助基金：北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金L222033;Beijing Natural Science Foundation-Haidian Original Innovation Joint FoundationL222033

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1119-1127