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10.3760/cma.j.cn113694-20221228-00979

假性甲状旁腺功能减退症导致发作性运动诱发性运动障碍2例并文献复习

引用
目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)导致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例,结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点,并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD,共10例患者,结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁,男性7例(7/12),女性5例(5/12)。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状,其中3例患者(3/12)同时合并痫性发作,10例患者(10/12)有明确运动诱发因素,2例患者(2/12)未提及诱发因素,11例(11/12)患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例(10/12)患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者(9/12)只给予补充钙、活性维生素D治疗,3例患者(3/12)还额外给予抗癫痫药物治疗,所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因,少部分患者可同时合并癫痫发作,大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

假性甲状旁腺功能减退症、运动障碍、低钙血症、高磷血症、甲状旁腺素抵抗

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北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金L222033;Beijing Natural Science Foundation-Haidian Original Innovation Joint FoundationL222033

2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共9页

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