脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究

摘要：

目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析，归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访，采用统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）对患者进行评分，评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现，基因检测发现所有患者均存在
VPS13A基因致病变异，但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为（37.00±16.68）分，术后1年的运动评分为（19.67±5.99）分，平均改善46.8%（
t=5.20，
P=0.003）；术后3年的运动评分为（23.86±8.99）分，平均改善35.5%（
t=3.08，
P=0.022）；术后5年的运动评分为（29.00±14.97）分，平均改善21.6%（
t=1.41，
P=0.217）。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现，分别有3例（3/7）患者再次出现严重的肌张力障碍，4例（4/7）再次出现行走困难，患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。
结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致，但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效，但长期疗效随病情进展而降低。

关键词：神经棘红细胞增多症、苍白球、脑深部电刺激、预后、基因型、表现型

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1314704;National Key Research and Development Program of China2018YFC1314704

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1112-1118