10.3760/cma.j.cn113694-20230410-00273
脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究
目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点,探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析,归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访,采用统一亨廷顿病评定量表(UHDRS)对患者进行评分,评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现,基因检测发现所有患者均存在
VPS13A基因致病变异,但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为(37.00±16.68)分,术后1年的运动评分为(19.67±5.99)分,平均改善46.8%(
t=5.20,
P=0.003);术后3年的运动评分为(23.86±8.99)分,平均改善35.5%(
t=3.08,
P=0.022);术后5年的运动评分为(29.00±14.97)分,平均改善21.6%(
t=1.41,
P=0.217)。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现,分别有3例(3/7)患者再次出现严重的肌张力障碍,4例(4/7)再次出现行走困难,患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。
结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致,但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效,但长期疗效随病情进展而降低。
神经棘红细胞增多症、苍白球、脑深部电刺激、预后、基因型、表现型
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国家重点研发计划2018YFC1314704;National Key Research and Development Program of China2018YFC1314704
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共7页
1112-1118