Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

摘要：

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者
SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251
*）。检索文献发现：共报道88个
SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。
结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

关键词：Legius综合征、SPRED1基因 、中枢性性早熟、儿童

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资助基金：河南省医学科技攻关联合共建项目LHGJ20220730，LHGJ20200618，2018020633，LHGJ20190942;河南省科技厅科技攻关计划项目232102310077;河南省医学教育研究项目WJLX2022144;Joint Construction Project of Henan Medical Science and Technology ProjectLHGJ20220730, LHGJ20200618, 2018020633, LHGJ20190942;Science and Technology Research Plan Project of Henan Provincial Science and Technology Department232102310077;Henan Province Medical Education Research ProjectWJLX2022144

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1044-1050